Мальчик не может перестать улыбаться (4 фото)

19 марта 2013  |  Это интересно

Из-за редкой генетической аномалии британский мальчик постоянно выглядит счастливым.
Мальчик не может перестать улыбаться (4 фото)
В Британии идет сбор средств для 11-летнего мальчика, страдающего синдромом Ангельмана. Из-за редкой генетической аномалии Джеймс Эдгар не может перестать улыбаться. Ребенок словно постоянно пребывает в отличном настроении, даже если испытывает прямо противоположные чувства.
Мальчик не может перестать улыбаться (4 фото)
Большинство родителей были бы счастливы, если бы их 11-летний сын всегда выглядел радостным, но для матери Джеймса его улыбка – постоянное напоминание о тяжелой болезни сына. Это врожденный синдром, вызывающий серьезные трудности в обучении.

Маленький житель Северного Уэльса, может, и выглядит как самый счастливый ребенок в мире, но обладатели синдрома Ангельмана, помимо того, что легковозбудимы, постоянно смеются или улыбаются, страдают задержкой умственного развития и судорогами, плохо спят и нуждаются в постоянной опеке.

Мальчик не может перестать улыбаться (4 фото)
Когда Джеймсу поставили диагноз, ему было около 17 месяцев. Он до сих пор не научился говорить, но сгладить проблемы с общением ему помогает iPad – используя несколько приложений, он может нормально коммуницировать дома и в школе.

«Его любимый сайт – YouTube, он может потратить на него весь день. Особенно Джеймс любит Дисней-парады и рекламу помады «Chapstick», – говорит его мать.
Мальчик не может перестать улыбаться (4 фото)
Всего на территории Великобритании зафиксировано менее 1 тыс. случаев заболевания синдромом Ангельмана. Известно, что редкой болезнью страдает сын известного актера Колина Фаррела Джеймс.
Мальчик не может перестать улыбаться (4 фото)
Синдром назван по имени британского педиатра Гарри Ангельмана, впервые описавшего его в 1965 г. Также эту болезнь называют «синдром Петрушки» или синдромом «смеющейся куклы».

Согласно результатам многих независимых исследований, причиной возникновения синдрома Ангельмана может являться мутация в гене UBE3A. Продукт этого гена — ферментный компонент сложной системы деградации белков.

   Просмотры: 3 938
Не забудьте проголосовать за пост. Нам важно Ваше мнение:
  • Нравится
  • +1
  • Не нравится
Проголосовало 7 человек(а)

Вы зашли на сайт как незарегистрированный пользователь. Рекомендуем Вам зарегистрироваться либо войти на сайт под своим именем. Регистрация займет пару минут и позволит Вам принимать активное учатие в жизни сайта: комментировать новости, выставлять рейтинги, общаться с другими посетителями сайта.