В исследовании участвовала девушка или женщина под кодовым псевдонимом «Субъект-1», неспособная испытывать боль. Это опасное состояние, поскольку она перенесла несколько серьёзных травм головы, лица и колена, которое она ломала несколько раз. Все эти факты подтверждены фотографиями.
Девушка является носителем редчайшего мутировавшего гена, который учёные не смогли найти ни в одной базе данных человеческого генома. Исследователи считают, что именно эта мутация делает «Субъекта-1» невосприимчивой к боли.
Для «Субъекта-1» такой вывод означает надежду: если в основе большинства её симптомов лежит один единственный ген, то исследователи смогут придумать препарат для дезактивации специфического белка, вырабатываемого её организмом. Её геном также может лечь в основу будущих болеутоляющих средств для лечения хронических болей других людей. Но пока средства для решения её проблемы не существует.
Мутировавший ген был найден учёными путём анализа её собственного генома и генома её родителей. Исследователи сравнили гены членов семьи с несколькими базами данных человеческого генома, например, «1000 геномов», включающей в себя все гены 1092-х человек из 14-ти поколений. Учёные выявили одну генетическую мутацию, которая проявилась только у «Субъекта-1» и больше ни у кого.
Мутация затронула ген SCN11A, вырабатывающий белок, который контролирует количество натрия, выделяемого и поглощаемого клетками в человеческом организме. Нервы имеют множество натриевых каналов, используемых организмом для того, чтобы решить, следует ли посылать мозгу сигнал — передать, например, сообщение о боли или обратиться к памяти. Конкретный тип натриевых каналов «Субъекта-1», отличающийся от каналов остальных людей, изобилует болевыми рецепторами — типом нервов, которые и чувствую боль.
Затем исследователи проанализировали гены 58-ми человек с пониженным восприятием боли. Они нашли одного мужчину или мальчика, названного «Субъектом-2», имеющего ту же мутацию, что и «Субъект-1». Оба человека неспособны испытывать боль с самого рождения, и оба несколько раз случайно наносили своему телу вред — даже ломали сами себе кости. Их раны заживают медленно, их мышцы слабее, чем у обычных людей, и кроме того, они испытывают огромные проблемы с пищеварением — им приходится есть по четыре раза в день в строго определённое время.
Чтобы проверить свою гипотезу, учёные внедрили мутировавший ген лабораторным мышам. Из 101-ой мыши, получившей ген SCN11A, 11 нанесли себе ранения. Когда учёные ввели мышам химическое вещество, из-за которого опухают лапы, эти мыши лапы не берегли. Мутировавшие мыши были способны выдерживать значительно более высокие температуры по сравнению с нормальными мышами, прежде чем начинали демонстрировать признаки дискомфорта, а их кишечник не работал настолько же хорошо, как у обычных мышей.
Это свидетельствует, что проблемы со здоровьем у «Субъектов 1 и 2» действительно вызваны необычной мутацией, и доказывает, что причинами большинства болезней так же являются мутации.
